?영국 암연구소 연구팀, 전립선암 검사 새로운 패러다임 제시

타액으로 유전자 분석해 고위험군 선별 후 MRI 시행

피 검사보다 정확도 높고, 과잉 진단과 불필요한 검사 줄여

??영국 런던 암 연구소(Institute of Cancer Research)와 로열 마스덴 NHS 재단 트러스트(Royal Marsden NHS Foundation Trust) 연구원들이 스웨덴 남성 6만여 명을 대상으로 한 임상시험에서 타액 검사를 활용하는 새로운 전립선암 검사 방식이 기존 피 검사보다 정확도가 높다는 결과를 발표했다. 연구팀은 타액을 이용한 유전자 검사로 각 남성의 전립선암 발생 위험도를 평가한 뒤, 영상검사(MRI)를 병행하는 방식으로 검사를 진행했다. 타액 검사는 샘플을 가정에서 채취할 수 있을 정도로 간단하고 저렴해, 해당 연구가 전립선암 조기 검진 발전에 도움 될 것으로 주목되고 있다.

전립선암은 전 세계적으로 가장 흔한 남성 암 중 하나다. 하지만, 조기 검진에 활용되는 피 검사는 전립선 비대증이나 염증 등에도 영향을 받아 진단의 정확도가 낮다. 따라서 기존 피 검사는 불필요한 조직 검사나 과잉 진단을 유발하기도 한다. 연구팀은 암에 걸릴 위험이 높은 사람만 타깃으로 정밀 검사를 시행하는 방식이 더 효과적일 것으로 판단하고, 맞춤형 전립선암 진단 전략을 설계했다.

참가자는 전립선암 위험이 증가하는 연령대인 55~69세 스웨덴 남성 약 61,000명이었다. 연구팀은 이들의 타액에서 생식세포 DNA를 추출하고, 다유전자 위험 점수(PRS)를 도출했다. 다유전자 위험 점수란 전립선암과 관련된 DNA 코드의 130가지 유전적 변이를 기반으로 전립선암 발생 위험도를 나타내는 점수다. 연구팀은 이 점수가 상위 10%에 해당하는 6,144명을 '전립선암 고위험군'으로 분류했다.

이 고위험군은 무작위로 세 그룹으로 나뉘었으며, 각 그룹은 서로 다른 방식으로 전립선암 검사를 받게 되었다. 그 결과, 타액 검사를 통한 유전자 분석과 MRI 검사를 병행한 그룹의 정확도가 가장 높았다. 또한 세 그룹 중 MRI를 시행한 두 그룹에서는 조직 검사로까지 넘어가야 하는 사례의 비율이 낮았으며, 과잉 진단 비율 역시 줄었다.

제1 저자인 로스 엘레스(Ros Eeles) 교수는 "이 검사를 통해 전립선암 진단의 흐름을 바꿀 수 있을 것"이라며 "전립선암 발생 위험이 낮은 남성이 불필요한 검사와 치료를 받는 상황을 줄일 수 있을 것으로 기대된다"고 밝혔다.

이 연구 결과(전립선암 선별검사에서 다유전자 위험 점수의 유효성 평가, Assessment of a Polygenic Risk Score in Screening for Prostate Cancer)는 2025년 4월 9일 《뉴잉글랜드 의학저널(New England Journal of Medicine)》에 게재됐다.